Populasyon Genetiği

POPULASYON GENETİĞİ
Mendel yasaları tekrar bulunduktan sonra, araştırmacının gözleri bireysel karılımın üzerinde yoğunlaştı. İki koyu gözlü atadan neden mavi gözlü bir çocuğun olduğu araştırılmaya başlandı. Daha sonra evrim konusu kalıtsal açıdan gündeme gelince populasyon genetiğinin önemi anlaşılmaya başlandı. Çünkü evrim düzeneği bireyle üzerinde değil populasyonlar üzerinde etkiliydi. Bireyler populasyondaki genleri taşıyan aracılardan başka bir şey değildi. Bir populasyondaki tüm bireylerin taşıdığı genlerin toplamına populasyonun “Gen Havuzu” denir.
Aynı türe ait; fakat kalıtsal yapıları, daha doğrusu kalıtsal bileşimleri farklı olan bireylerin oluşturdukları topluluklara populasyon denir. Ekolojik açıdan populasyon, belirli bir bölgeye yayılmış olan türe bağlı bireylerin oluşturduğu topluluk olarak tanımlanır. Eğer bu tanıma kendi aralarında üreyebilen canlıların topluluğu sözcüğünü de ilave edersek o zaman bu tip poopulasyonlara “Mendel Populasyonları” denir. Eşeysiz çoğalan canlı gurupları Mendel Populasyonu tanımının dışında kalır.
Panmixis: bir populasyonda tüm bireylerin birbirleriyle çiftleşme şansı aynı ise; yani bütün gametler kendi aralarında eşit birleşme ve döllenme şansına sahipse, buna panmixis denir. Özellikle yeterince büyük populasyonlarda bu eşitlik sağlanmıştır.

Gen Havuzlarındaki Gen Frekansı
Bir bireyin kalıtsal yapısına genotip, bir populasyonun kalıtsal yapısına da gen havuzu denir. Örneğin insanın gen havuzunda A, B, AB ve 0 kan grupları bulunmasına karşın, bir bireyde ancak bu gruplardan birisi, genlerden de en çok ikisi bulunabilir. Her gen havuzundaki genlerin frekansı, o gen havuzuna geçmişte etki eden seçme baskısına göre farklılıklar gösterir. Örneğin Gana’daki insanların gen havuzları ile, İsveç’teki insanların gen havuzlarındaki genlerin frekansı birbirinden farklıdır. Gana’da doğan bir çocuk bu ortamdaki gen havuzunun belirli bir miktarını alır; İsveç’teki de kendi gen havuzunun bir kısmını genotipinde gösterir. Bunlar ortak bir atadan gelmelerine karşın, farklı çevre koşullarının etkisi altında doğar seçme ile farklı gen frekanslarına sahip olmuşlardır. Eğer bir populasyona dışarıdan göçle gen akımı yoksa ( Bu, bir populasyona göçle yeni bireylerin gelmesi ya da bu populasyonun komşu populasyonla zaman, zaman karışmasıyla olabilir. ), mutasyon ve kromozomal değişme meydana gelmiyorsa, şansa bağlı çiftleşme ve döllenme varsa herhangi bir genin yararına ya da zararına seçme yoksa, populasyon yeterince büyükse, kural olarak gen havuzundaki genlerin frekansı sabit kalır ve bu tip populasyonlara kararlı populasyonlar denir. Doğal seçme hemen her zaman etkisini, herhangi bir şekilde göstereceği için, bir populasyonun sürekli kararlı kalmasını düşünemeyiz. Doğal olarak, seçme, belirli yönde yarar sağlayan genlerin zamanla havuzda frekansının artmasını sağlayacaktır. Bir populasyonun gen frekansını öğrenmemiz için ilk olarak homozigot çekinik özellikli bireylerin sayısını bilmemiz gerekir. Gen frekanslarının saptanması konusunda birbirinden bağımsız olarak İngiliz matematikçisi G. H. Hardy ve Alman hekimi Wilhelm Weinberg 1908 yılında bir bir formül geliştirdiler. O devirde bireyin kalıtsal özellikleri incelendiği için kimsenin dikkatini çekmedi. Daha sonra populasyon genetiği gelişince daha önce bulunmuş olan bu formül büyük bir değer taşıdı ve “ Hardy – Weinberg Kuralı “ olarak adlandırıldı.

Hardy – Weinberg Kuralı

Mendel, monohibrit ( Hetorozigot ) çaprazlamalarda çekinik genlerin homozigot halde ortaya çıkma şansının ¼ olduğunu gösterdikten sonra, bir çok kişi çekinik genlerin populasyonda gittikçe azalacağını hükmettiler. Gerçekte bu doğru değildi. Eğer bir populasyonda bu çekinik genlere karşı yada yararına bir doğal seçme yoksa her zaman frekansları sabit kalacaktır.
Örneğin mavi gözün ortaya çıkma şansının 1/4olduğunu biliyoruz. Bu durumda mavi göz, populasyondan neden tamamen kalkmamaktadır? Belki göz rengi, verilecek iyi bir örnek değildir. Çünkü gözün açık ve koyu olmasını saptayan bir çift gen vardır. Buna karşılık göz renginin tonu birçok gen tarafından ayarlanır, yani poligenik bir kalıtım söz konusudur. Eğer bir birey göz rengi rengi bakımından homozigot çekinik ise gözleri açık veya rekli olur. Çünkü melanin birikimi olmaz. Başat gen taşırsa melanin birikimi olacağı için koyu renkli olur. Her iki rengin tonu da bir dizi diğer gen gurubu tarafından kontrol edilir. Bu nedenle mavinin, elanın, siyahın vs. ‘nin birçok tonu bulunur. Biz, bunun daha kolay anlaşılmasını sağlamak için siyah ve mavi gözlü diye ikiye ayıracağız.
Örneğin, bir populasyonda A ve a genlerinin kalıtımını düşünelim. Birinci dölde durum AA, 2Aa ve aa olacaktır. Bu oranların dengeli bir populasyonda hemen her zaman aynı kaldığını gösterelim. Doğal olarak bu genotipteki bireylerin birbiriyle çiftleşme şansının aynı olduğunu varsayarız.
Varsayalım ki bir populasyonun %16’sı mavi gölüdür. Gen havuzunda bulunan A genlerinin oranını p, a genlerinin oranını da q diye gösterirsek, populasyonda a yada A geni bulunacağından p+q=1 olacaktır. Bunlardan birinin değerini bulursak diğerini çıkarmamız mümkündür. Ortamda p kadar A geni ve q kadara geni taşıyan yumurtalar, p kadar A geni, q kadar a geni taşıyan spermalarla birleşeceğinden,
Çiftleşme:

Erkek

Dişi
Frekans
Yavru
AA
X
AA
¼ x ¼
1/16 AA
ve

AA
X
Aa
¼ x ½
1/16 AA
ve
1/16 Aa

AA
x
aa
¼ x ¼

1/16 Aa

Aa
x
AA
½ x ¼
1/16 AA
ve
1/16 Aa

Aa
x
Aa
½ x ½
1/16 AA
ve
1/8 Aa
ve
1/16 aa
Aa
x
aa
½ x ¼

1/16 Aa
ve
1/16 aa
aa
x
AA
¼ x ¼

1/16 Aa

aa
x
Aa
¼ x ½

1/16 Aa
ve
1/16 aa
aa
x
aa
¼ x ¼

1/16 aa



Toplam:
4/16 AA
8/16 Aa
4/16 aa

Sonuç (pA + qa) (pA + qa) =p²AA +2pq Aa + q²aa olur. Örnek olarak p= olduğunda, p, A geninin frekansını verdiğinden ½’dir ve a geninin frekansına yani q’ya eşittir ya da eşitlikten değeri bulunabilir: 1-1/2=1/2; (p+q = 1). Eğer biz bir populasyondaki çekinik homozigot bireylerin sayısını bilirsek diğer bireylerin genotiplerinide saptayabiliriz. Elimizdeki populasyonda mavi gözlülerin oranı %16 olduğundan (p+q)² =p²+2pq + q² eşitliğine göre, mavi gözlülerin yani aa genotipindeki bireylerin frekansı q² dir. Matematiksel olarak hesaplamak için 0.16 şeklinde yazılır, buradan bir a geninin oranını bulmak için karekök alınır ve sonuç olara bir a geninin oranı 0.40 olarak bulunur. p+q =1 olduğu için p, yani A’ nın oranı 0.60 olarak bulunur. Bu orana göre, homozigot siyah gözlü olanların sayısı 0.60 x 0.60 = 0.36 olmalıdır. Keterezigot olanların sayısı 2pq olacağından,
2 x 0.60 x 40 = 0.48 olacaktır. Toplam olarak % 16 mavi gözlü, % homozigot siyah gözlü, %48 heterezigot siyah gözlü birey bulunur; hepsinin toplamı %100 dür. Yukarıda verilen tabloyu bu hesaplamaya uygularsak:

Bir Populasyondaki Değişik Atalardan Mavi Gözü Çocuk Meydana Gelme Olasılığı

Ataların genotipi
Mavi gözlülerin yüzdesi
Frekansın hesaplanması
Populasyonda mavi gözlülerin oran
aa x aa
100
0.16x0.16x1.00
0.0256
aa x aa
50
0.16x0.48x0.50
0.0384
Aa x aa
50
0.48x0.16x0.50
0.0384
Aa x Aa
25
0.48x0.48x0.25
0.0576




Toplam populasyondaki mavi gözlülerin oranı: 0.1600

Multipli Allelde Frekans Hesaplaması

İnsanda kan gruplarını bir seri allel saptamaktadır. A, B ve 0 grubu genleri frekansını sırayla p, q ve r ile gösterirsek bağıntımız p + q + r = 1 olur. ( p + q + r )² = 1’dir.

( p + q + r ) ( p + q + r ) = 1
p² + 2pq + 2pr + q² + 2qr + r² = 1

Herhangi bir toplumda yaptığımız gözlemlerde insanların % 45’inin A, %13’ünün B, % 6’sının AB ve % 36’sının 0 grubundan olduğunu düşünelim. Buradan frekanslarını hesaplayalım.
Gözleyebildiğimiz kan grupları şu şekilde yazılabilir.


AA, A0
BB, B0
AB
00
Beklenen Frek.
p² + 2pr
q² + 2qr
2pq
r²
Gözlenen Birey
45
13
6
36